Bli gravid

Forebygging av sjeldne arvelige sykdommer hos babyer med assistert reproduksjon

Forebygging av sjeldne arvelige sykdommer hos babyer med assistert reproduksjon


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

En sjelden sykdom anses å være de sykdommene som rammer et lite antall mennesker i befolkningen, og som har spesifikke egenskaper. Mange av disse er genetisk overførte, noe som får noen foreldre til å lure på om de kan forhindres. Inni Assistert reproduksjon, det er to metoder som kan hjelpe forhindre overføring av sjeldne arvelige sykdommer.

29. februar er World Rare Disease Day. Det er, som Eurordis sier i rapporten "Sjeldne sykdommer: bevissthet om denne prioriteringen for folkehelsen", en viktig dag for å synliggjøre alle de som lider av denne typen sykdom, samt å anerkjenne fremgangen som er gjort. og fortsette å kjempe for forskning og sosial solidaritet.

I Spania anslår Verdens helseorganisasjon (WHO) at det er mer enn 3 millioner mennesker med sjeldne sykdommer. På samme måte er 80% av disse sykdommene av genetisk opprinnelse, og det er derfor assistert reproduksjon kan spille en grunnleggende rolle i å forhindre denne typen problemer.

Selv om de fleste av denne type sykdommer ikke har noen kur, fra genetisk synspunkt, spesifikt gjennom assistert reproduksjon, kan arvelige anomalier diagnostiseres og forhindres. Med dette er det mulig å eliminere bekymringen foreldre har for at barnet deres blir født friskt og uten å arve noen sykdom.

Det er forskjellige metoder som Genetisk kompatibilitetstest (TCG) eller Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) som oppdager risikoen for lidelsessykdommer, både hos foreldrene og i embryoet. Dette gjør det mulig å unngå overføring av sykdommer, og følgelig er antallet friske barn større. Sjansene for at barnet blir friskt blir redusert til 25% når begge medlemmene av paret er bærere av samme sykdom.

Av de 7000 genetiske sykdommene som for tiden er kjent, er de vanligste som blir prøvd å unngå gjennom disse teknikkene:

- Cystisk fibrose. På grunn av et mangelfullt gen produseres det en væske som påvirker visse organer i kroppen og som får manglende evne til å vokse og gå opp i vekt.

- Fragile-X-syndrom. Det er relatert til kromosomet X. Det forårsaker moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming.

- hemoglobinpatier. Det er en defekt i DNA som påvirker blodpropp.

- Muskeldystrofi. Produserer progressiv muskelsvinn.

- Nevrofølsom døvhet. Det er en type hørselstap. Det oppstår fra skade på det indre øret, hjernen eller nerven som går fra øret til hjernen (hørselsnerven).

Personer kjent som asymptomatiske er de som, til tross for at de er sunne og ikke har noen symptomer, har en arvelig sykdom. At det ikke blir påført som sådan, betyr ikke at det ikke er noen risiko for å overføre det når du får et barn. derfor Genetisk kompatibilitetstest Det er veldig nyttig å kjenne de genetiske egenskapene til hver person før han får avkom og dermed kjenne mulighetene for å overføre en sykdom.

Denne metoden består i å utføre en genetisk test for å påvise status av sjelden sykdomsbærer hos begge medlemmene av paret for å bestemme de endrede genene som medlemmene i paret har, og dermed observere sjansene for at barnet deres vil ha lidelse fra en sykdom arvet. Det vil være en genetisk risiko når parets to medlemmer sammenfaller med å være bærere av samme sjeldne, som bare skjer i 2-3% av tilfellene.

Det er mulig på dette tidspunktet å få GCT gjort før graviditet. Hvis det er på naturlig måte, vil det være viktig å vite om det er fare for å bære en genetisk sykdom. I tilfelle det er gjennom assistert reproduksjon gjennom en giver, tjener den til å ha muligheten til å velge en som ikke har den samme sykdommen som det andre medlemmet av paret.

Hvis du gjennom testen oppdager at du er bærer av en sykdom, vil det ikke være noe problem, bortsett fra at det samme genet manifesteres i begge deler av paret. I det tilfellet, ettersom sjansene for at avkommet som lider av en sykdom vil være høye, vil det anbefales å fortsette med in vitro-befruktning (IVF) og utføre Preimplantation Genetic Diagnosis. Et annet alternativ ville være å gå for gametonasjon.

PGD ​​utføres i In Vitro Reproduksjonsteknikker. Denne metoden studerer genetisk embryoer genetisk før de overføres til livmoren. Gjennom dette handler det om å lokalisere de som presenterer avvik, som kan forårsake sykdommer og velge den som er sunn. Bruken av denne teknikken gjør det mulig å minimere overføringen av sykdommer mellom generasjoner.

Den genetiske diagnosen Preimplantation må utføres når minst ett av medlemmene i paret lider av en dominerende arvelig sykdom som kan overføres til babyen. Også kvinner i eldre aldre eller som har fått uprovoserte aborter, anbefales.

Du kan lese flere artikler som ligner på Forebygge sjeldne arvelige sykdommer hos babyer med assistert reproduksjon, i kategorien Bli gravid på stedet.


Video: Wat vergoedt de zorgverzekering bij zwangerschap? - Mama telt af! Consumentenbond (September 2022).


Kommentarer:

  1. Gedalyahu

    Sikkert. Og jeg har møtt det. La oss diskutere dette spørsmålet.

  2. Arale

    have you quickly invented such an incomparable phrase?

  3. Han

    Bravo, what are the right words ... wonderful thought



Skrive en melding